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살아있는 유기체의 파란색은 유전자 코드 세포의 핵에서 발견됩니다. 염색체의 DNA 이중 나선 분자는 세포가 단백질과 생명체에 필요한 다른 물질을 생산할 수있게하는 암호화 된 지침으로 구성됩니다.
DNA가 손상되었거나 코드에 실수가 있으면 세포는 필요한 물질 중 일부를 생산할 수 없거나 잘못된 종류를 생산하여 유전 질환, 유전 질환 또는 특수 유전 조건을 유발합니다.
이러한 유전 적 장애는 많은 원인을 가질 수 있습니다.
DNA 분자는 환경 요인에 의해 손상되거나 세포 분열 중에 잘못 복제 될 수 있습니다. 일부 유전 적 조건은 유전적인 반면, 다른 요인은 생활 양식 또는 독소 나 방사선 노출로 인한 내부 요인 및 영향으로 인해 발생합니다.
때로는 하나의 코딩 된 요소만으로 실수가 작고 다른 경우 전체 염색체가 누락 될 수 있습니다. 각각의 경우에 특정한 유전 적 장애 또는 유전 적 질병이 발생합니다.
유전자 장애의 정의
유전 적 장애는 유전자 코드의 오류. 유기체의 게놈을 구성하는 DNA 서열은 완전히 정확해야합니다. 그렇지 않으면 암호화 된 지시에 의존하는 생물학적 과정이 제대로 작동하지 않습니다. 일부 오류는 중요하지 않지만 몇 가지 오류가 가장 흔한 유전 질환을 유발하며, 대부분은 드문 유전자 상태를 유발할 수 있습니다.
세포는 종종 나누기 전에 DNA에 오류가 있는지 종종 확인합니다. 이러한 안전 조치는 가장 일반적인 유전 장애조차도 비교적 드물다는 것을 의미하지만, 일반 인구에서 발생한다는 것은 DNA 검사 및 중복이 절대 안전하지 않다는 것을 의미합니다.
유전 적 장애를 유발하는 유전 적 이상
유전 적 이상은 오류가 포함 된 DNA 서열을 읽을 때 잘못된 지침이 수행됨을 의미합니다. 셀에 문제가 있음을 인식하면 시퀀스에 인코딩 된 자료가 전혀 생성되지 않을 수 있습니다. 복제물이 존재하거나 추가 염색체가 존재하면 과잉 물질이 생성 될 수 있습니다.
전형적인 유전자 이상은 다음과 같습니다.
유전자를 사용하여 필요한 유기 화합물을 생산하는 방법에 대한 지침을 세포에 제공 할 때, 전사 메커니즘 유전자의 RNA 사본을 만듭니다. RNA 카피는 핵을 떠나 리보솜과 같은 세포 소기관을 사용하여 유기 화합물을 합성합니다.
간단한 오류가있는 경우 오류가 복사 될 수 있지만 필요한 물질이 생성되지 않습니다. 서열 또는 염색체가 누락되면, 전사 메커니즘은 찾고있는 서열을 찾을 수 없다. 복제 또는 여분의 DNA가있는 경우, 전사 메커니즘은 여분의 사본을 생성 할 수 있습니다. 각각의 경우 비정상적인 생산 단백질, 호르몬 및 효소는 유전 적 장애를 유발합니다.
유전 적 이상의 원인
유전자 장애를 유발하는 유전자 이상은 단 하나의 유전자가 비정상 인 단일 유전자 오류에서 복잡한 것까지 다양합니다. 다 인성 장애 많은 영향을 미치는 이상이 있습니다.
일부 유전자 질환은 유전자 코드의 간단한 실수로 인한 단일 유전자 장애입니다. 이러한 질병의 원인은 종종 소스 유전자로 추적 될 수 있지만, 다른 유전 적 질병의 원인은 너무 복잡하여 유전 적 이상의 완전한 패턴을 찾는 것이 어렵습니다.
이러한 유전 적 이상의 원인은 다음과 같습니다.
유전 적 이상의 원인은 유전 적 결함과 환경 적 및 행동 적 영향에 의한 결함의 두 가지로 분류 될 수 있습니다. 후자는 오염과 같은 효과 또는 흡연, 약물 사용 및식이와 같은 생활 습관 효과를 포함 할 수 있습니다. 이러한 영향은 유기체가 노화함에 따라 축적 될 수 있습니다.
가장 흔한 질병
희귀 유전자 장애 목록
근본적인 유전자의 기능이 완전히 알려지지 않았기 때문에 많은 유전자 장애를 진단 할 수는 있지만 치료할 수는 없습니다. 치료가 가능한 경우, 결함이있는 유전자에 의해 정상적으로 생성 된 유기 물질이 대체 될 수 있으며, 환자는보다 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 비교적 새로운 유전자 치료 분야는 이러한 종류의 치료에 대한 새로운 연구를 탐구하고 지속적으로 추가합니다.