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염색체는 유기체의 발달과 기능에 필요한 유전 정보를 보유하는 구조입니다. 인간 세포에는 23 쌍의 염색체가 있으며 총 46 개입니다. 정상적인 염색체 차트 또는 핵형은 크기와 구성에 따라 46 개의 염색체를 모두 쌍으로 배열 한 그림입니다. 염색체 차트를 해석하기 위해 전문가는 염색체의 수 또는 구조에 편차가 있는지 찾습니다. 이러한 이상은 심각한 정신적, 신체적 또는 임상 적 장애를 초래할 수 있습니다.
수치 적 이상
가장 심각한 유전 적 장애는 전체 염색체가 없거나 여분의 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. 이러한 수치 적 이상은 염색체 차트에서 쉽게 나타납니다. 이 유형의 가장 잘 알려진 염색체 장애 중 하나는 다운 증후군 또는 삼 염색체 21이며 이는 21 번 염색체의 세 번째 사본이 존재하기 때문에 발생합니다. 삼 염색체 21의 발생률은 800 명의 출생 중 약 1 명이며 정신 지체의 가장 흔한 유전 적 원인입니다. Trisomy 18 또는 Edwards 증후군은 추가 염색체로 인한 두 번째로 흔한 장애입니다. 그것은 번성하지 못하고, 심장과 신장 문제 및 기타 선천성 기형을 초래합니다.
성 염색체 이상
성 염색체는 대개 염색체 차트의 오른쪽 하단에 나타납니다. 암컷에는 두 개의 X 염색체가 있고 수컷에는 X와 Y 염색체가 있습니다. 성 염색체 이상은 일반적으로 염색체가 없거나 추가 염색체가 존재하기 때문에 염색체 차트에서 쉽게 식별 할 수 있습니다. 가장 일반적인 것은 XXX, XXY 및 XYY입니다. 암컷에 X 염색체가 하나만있는 터너 증후군은 8,000 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 키가 작고 불임이됩니다. 클라인 펠터 증후군 또는 XXY를 가진 남성은 보통 사춘기까지 정상으로 나타납니다. 성인은 작은 고환, 유방 확대 및 키가 큰 키와 같은 신체적 특성으로 식별 할 수 있습니다.
삭제 및 복제 증후군
염색체 차트는 염색체 세그먼트의 결실 및 복제를 나타내며 전문가는 미세한 이상을 식별 할 수 있습니다. 화학 물질로 염색 할 때 염색체는 특정 패턴의 어두운 밴드와 밝은 밴드를 보여 주어 누락되거나 벗어난 부분을 쉽게 탐지 할 수 있습니다. 염색체의 일부가 여러 위치에 나타나는 복제 증후군은 결실 증후군보다 훨씬 덜 일반적입니다. 두 가지 유형의 이상 현상은 안구 결함, 심장 문제, 구개열, 발달 지연 및 정신 지체를 포함하여 다양한 특정 특성을 초래합니다.
구조적 이상
구조적 이상은 단일 염색체 내에서 또는 2 개 이상의 상이한 염색체 사이에서 염색체 일부의 파손 및 재조합으로 인해 발생한다. 이러한 유전 물질의 재 배열을 관찰하는 것은 염색체 차트를 해석하는 데 중요한 부분입니다. 구조적 이상의 예는 하나의 염색체가 다른 염색체에 부착되는 전위, 및 두 세그먼트의 말단이 융합하여 원형 구조를 형성하는 고리 염색체를 포함한다. 이 유형의 아주 작은 편차조차도 많은 다른 유전자를 포함 할 수 있으며 심각한 영향을 줄 수 있습니다.