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가장 간단한 종류의 돌연변이는 점 돌연변이이며, DNA와 RNA의 기본 구성 요소 인 한 종류의 뉴클레오티드가 실수로 다른 종류와 교환되는 점 돌연변이입니다. 이러한 변화는 종종 DNA 코드 문자의 변화로 설명됩니다. 넌센스 돌연변이는 몇 가지 방식으로 단백질 합성을 중단시킬 수있는 특정 유형의 점 돌연변이입니다.
넌센스 돌연변이
전환 과정이 정지 코돈 (stop codon)이라는 3 문자 서열에 도달 할 때 유전자 코드의 정보를 특정 단백질 정지의 생산 및 3 차원 구조로 변환하는 세포의 생화학 적 과정. 점 돌연변이가 유전자에 정지 코돈을 포함하도록 유전자의 서열을 변화시키는 경우, 전환 과정이 조기에 정지되고, 생성 된 단백질은 원래보다 짧아지고 정지 코돈을 따르는 유전자의 나머지 정보는 그렇지 않을 것이다 단백질로 전환되었습니다.
넌센스 중재
인간 유전자의 DNA는 RNA 분자로 변환 된 정보를 저장하며,이 정보는 특정 단백질로 변환됩니다. 본질적으로, 유전자는 RNA를 만들기위한 지침을 제공하며, 이는 차례로 단백질 합성에 대한 지침을 제공한다.
RNA가 돌연변이에 의해 생성 된 정지 코돈을 함유하는 경우, 전환기구는 때때로 넌센스 매개 붕괴라고하는 과정을 통해 RNA를 파괴 할 것이다. RNA는 전환되지 않고 파괴되기 때문에 단백질 생산이 중단되고 관련 세포 기능이 변경되거나 중단됩니다.
유전자 조절
점 돌연변이가 단백질 합성을 멈추는 또 다른 방법은 유전자 조절입니다. 조절 단백질은 특정 형태를 가지므로 DNA 코드에서 특정 문자 서열을 고수하고 유전자에 가까이 머무르며 유전자를 켜거나 끌 수 있습니다. 이러한 조절 서열 중 하나에서의 점 돌연변이는 유전자를 변화시켜 조절 단백질이 더 이상이 유전자에 달라 붙어 유전자를 끄고 단백질 생산을 중단시킬 수있다.
결과
넌센스 돌연변이의 심각성은 유전자가 생성하는 특정 종류의 단백질과 유전자에서 돌연변이가 발생하는 위치에 따라 다릅니다. 유전자의 시작 부분 근처의 넌센스 돌연변이는 대부분의 단백질을 잘라내지만, 끝 부분의 돌연변이는 단지 그보다 훨씬 작은 부분에서 나옵니다. 필수 기능을 수행하는 단백질이 잘게 잘 리거나 전혀 생산되지 않으면 세포 나 유기체에 대한 결과가 심각 할 수 있습니다. 인간에서 유전 된 모든 질병의 15 ~ 30 %가 넌센스 돌연변이에 의해 발생합니다.