분자 유전학의 관점에서 돌연변이의 정의

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• 무음 돌연변이
• 미스 센스 돌연변이
• 넌센스 돌연변이
• 프레임 시프트 돌연변이

분자 수준에서의 돌연변이는 DNA에서 뉴클레오티드 염기의 임의의 첨가, 결실 또는 치환을 지칭한다. DNA는 4 개의 다른 뉴클레오티드 염기로 구성되며,이 염기의 순서는 단백질의 빌딩 블록 인 아미노산에 대한 코드를 형성합니다. DNA에서 염기의 순서는 적절한 단백질이 만들어 지도록 유지되어야합니다. 그러나 DNA에는 여러 가지 다른 유형의 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이는 단백질 제품에 거의 영향을 미치지 않거나 적절한 단백질이 만들어지지 않도록하는 것까지 다양합니다.

무음 돌연변이

침묵 돌연변이 또는 점 돌연변이는 단일 뉴클레오티드 염기의 변화를 지칭한다. 이것이 일어날 때, 상이한 염기는 뉴클레오티드 염기를 대체하지만 여전히 동일한 아미노산을 코딩한다. 뉴클레오티드 염기는 코돈으로 알려진 3 개의 염기 그룹에서 아미노산을 코딩한다. 일부 아미노산은 다중 코돈을 통해 코딩되며, 이는 해당 아미노산을 코딩하는 3 개 염기의 하나 이상의 그룹이 존재할 수 있음을 의미합니다. 침묵 돌연변이에서, 치환 된 염기는 여전히 동일한 아미노산을 코딩하는 코돈을 생성한다. 동일한 아미노산이 코딩되어 있기 때문에 유전자로 만들어진 최종 단백질에는 영향을 미치지 않습니다.

미스 센스 돌연변이

미스 센스 돌연변이는 단일 뉴클레오티드 염기가 치환 된 다른 유형의 점 돌연변이이다. 그러나, 미스 센스 돌연변이에서, 치환 된 염기는 다른 아미노산을 코딩한다. 아미노산의 변화는 만들어진 최종 단백질의 변화를 유발합니다. 단백질의 변화의 심각성은 발생하는 아미노산 치환의 유형에 따라 달라집니다. 일부 아미노산은 크기와 전하가 서로 매우 유사합니다. 아미노산이 유사한 특성을 갖는 아미노산으로 치환된다면, 생성 된 단백질의 구조 또는 기능에 거의 영향을 미치지 않을 것이다; 그러나, 매우 다른 특성을 갖는 아미노산의 치환이 코딩되면, 이는 결과적인 단백질에 악영향을 줄 수 있고 심지어 기능하지 않거나 다른 기능을 갖는 단백질의 생산으로 이어질 수있다. 이러한 유형의 돌연변이는 종종 암을 유발합니다.

넌센스 돌연변이

넌센스 돌연변이는 심각한 영향을 미칩니다. 단일 뉴클레오티드 염기의 치환으로 인해 발생하기 때문에 다른 유형의 점 돌연변이입니다. 그러나이 경우 결과 코돈은 아미노산 대신 정지 코돈을 코딩합니다. 포유 동물에서, 3 개의 코돈은 단백질 번역이 중단되도록 코딩한다. 염기 치환이 아미노산 대신 정지 코돈을 코딩하는 경우, 단백질 생산이 조기에 중단되어 절단 된 단백질이 형성 될 수있다. 잘린 단백질은 일반적으로 단백질의 일부가 없기 때문에 비 기능적입니다. 이러한 유형의 돌연변이는 매우 위험하며 암을 포함한 많은 유형의 질병을 유발할 수 있습니다.

프레임 시프트 돌연변이

3 이외의 배수에서 뉴클레오티드 염기의 삽입 또는 결실은 프레임 시프트 돌연변이를 일으킨다. 코돈은 3 개의 염기의 그룹으로 판독되기 때문에, 하나 또는 2 개의 염기의 삽입 또는 결실은 코돈의 판독 프레임에서 이동을 야기한다. 이것은 완전히 다른 아미노산의 코딩을 야기하고 완전히 다른 단백질의 생성을 초래한다. 이 결과 랜덤 코딩은 또한 유전자의 중간에 정지 코돈이 코딩되도록하여 완전히 다른 단백질뿐만 아니라 절단 된 단백질을 초래할 수있다.