콘텐츠
유전자형과 표현형은 아마도 만화 형제와 비슷하게 들리지만 기본 유전학의 중심 개념입니다. 그것들은 "청색", "건물"또는 "레시피"및 "식사"와 같은 기본 방식으로 관련되어 있습니다 : 유기체 유전자형은 어떤 종류의 조립 작업을 수행하기위한 특정 지시를 제공하는 반면, 그 표현형은 가시적이고 가시적 인 결과를 나타냅니다 해당 조립 작업.
인간 형질의 유전자형과 표현형이 어떻게 관련되어 있는지 이해하기 위해, 분자 수준에서 유전 패턴의 기본 개요가 순서대로 있습니다.
멘델 리언 상속
현대 유전학의 세계가 모든 여행은 19 세기 완두콩 식물 번식을위한 노력이 DNA 나 유전자가 무엇인지 알기 전에도 규율을 이해하는 길을 열어 준 그레고르 멘델로 시작됩니다. 멘델은 특정 형질과 동일하게 보이는 식물 만 생산 될 때까지 다른 표현형을 가진 식물을 번식 시켰습니다. 예를 들어, 그는 모두 노란 둥근 꼬투리가있는 식물의 "가족"과 녹색이있는 다른 "가족"을 만들었습니다. 주름진 포드. 그는이 패밀리에서 표현형 적으로 동일한 식물이 유전 물질과 관련하여 동일한 분자 조성을 가져야한다고 가정했다.
그는이 식물 계통을 서로 짝짓기했을 때 몇 세대 후에 어떤 특성이 다른 특성보다 더 널리 퍼졌으며 특정 특성의 혼합이 일어나지 않음을 알아 냈습니다. 멘델은 일부 특성이 다른 특성의 존재를 가릴 수는 있지만 그 특성이 다음 세대에 나타날 수 있기 때문에 소멸 시키지는 않을 것이며 오늘날 알려진 특정 특성 (예 : 키가 큰 식물과 짧은 식물)을 생산하는 물질의 변형과 관련이 있음을 깨달았습니다. 같이 대립 유전자. 각 부모는 각 특성에 대해 주어진 대립 유전자의 사본 두 개를 지니고있었습니다. 둘 다 지배적이거나 열성이거나 하나가 존재할 수 있습니다. 이 유전자형은 식물 표현형을 결정할 것입니다.
유전자형 및 표현형 예
지배적이고 열성적인 대립 유전자를 상징적으로 표현하고 표현형과 유전자형을 연결하기위한 시스템을 만들기 위해, 유전 학자들은 주어진 형질에 대한 대립 유전자에 문자를 할당하고, 지배적 대립 유전자는 대문자로 표시되고 열성 대립 유전자는 소문자로 지정됩니다. 따라서 키가 큰 완두 식물이 짧은 식물보다 우세한 것으로 판명되면 문자 "T"는 키가 큰 대립 유전자를 나타내고 "t"가 부족한 대립 유전자를 나타낼 수 있습니다. 각 식물에는 키 특성에 대한 두 개의 대립 유전자가 있으며 각 모 식물에서 하나씩 있습니다. 단일 "T"가 존재하면, 식물은 키가 커지지 만, 식물이 짧게 유지 되려면 2 개의 "t"대립 유전자가 존재해야한다.
따라서이 식물의 4 가지 가능한 유전자형은 TT, tT, Tt 및 tt입니다. 처음 3 개의 표현형은 "키가 큰"반면, 마지막 조합의 표현형은 "짧은"입니다. 중요하게, 보시다시피, 특정 키가 큰 식물은 "T"대립 유전자에 의해 자신의 삶에 가려진 "t"대립 유전자를 통과함으로써 후대에 부족에 기여할 수 있습니다. 인간 형질의 표현형과 유전자형은 동일한 필수 방식으로 작동합니다.
낫 세포 빈혈
겸상 적혈구 빈혈은 인간의 적혈구 질환으로 열성 유전자형으로 인한 장애 상태입니다. 정상적으로 형성되는 적혈구의 대립 유전자는 일반적으로 "A"로 표시되며 모세 혈관에 갇히고 산소를 제대로 운반 할 수없는 기형의 경우 "a"입니다. 유전자형 AA, Aa 및 aA는 임상 문제를 야기하지 않지만, Aa 및 aA 유전자형은 질병의 "캐리어"로 간주되는 반면, aa 유전자형은 겸상 적혈구 빈혈을 유발한다. 유전자형의 증상에는 빈혈 (적혈구 수가 적음), 빈번한 감염, 흉통 및 비장 문제가 포함됩니다. 질병은 치료할 수는 있지만 치료할 수는 없습니다. 표현형 aa를 가진 사람은 자녀가있는 경우이 적혈구 특성에 대해 손상된 대립 유전자를 통과 할 수 있습니다. 이는 모든 자손이 보균자이거나 명백한 겸상 적혈구 질환이 될 수 있음을 의미합니다.