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유전자형은 소프트웨어 응용 프로그램을 실행하는 코드와 매우 유사한 개별 유기체에 대한 특정 DNA 지침 세트입니다. 유기체의 특정 DNA는 부모로부터 물려받습니다. 표현형은 복잡한 개념입니다. 그것은 유전자형이 유기체에서 나타날 수있는 모든 가능한 방법을 나타냅니다. 표현형은 튤립의 색에서 특정 고래의 노래 소리, 1 학년 골수의 적혈구 생성에 이르기까지 다양합니다. 생물 학자들은 다양한 종의 특정 형질에 대한 유전자형 목록을 매핑했습니다. 아마도 가장 유명한 것은 Gregor Mendel과 그의 완두콩 식물이었습니다. 인간 혈액형은 또 다른 잘 알려진 유전자형 목록입니다. 그러나 많은 요인들이 유전자형을 복잡한 비즈니스로 만듭니다.
TL; DR (너무 길고 읽지 않음)
유전자형은 유기체가 부모로부터 물려받은 특정 DNA입니다. 표현형은 유전자형이 유기체에서 나타날 수있는 모든 가능한 방법을 나타냅니다. 각 유기체에는 고유 한 유전자형이 있기 때문에 모든 유전자형을 나열 할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 일부 인간의 특성은 유전자형이 지정되었습니다. 이러한 특성은 표현형을 방해하는 합병증없이 각 부모로부터 하나의 대립 유전자를 물려받는 간단한 사례이기 때문에 Mendelian 상속의 예입니다.
유전학에 대한 발견
자신을 복제하고 단일 접합 또는 동일 쌍둥이를 가진 유기체 이외의 각 개별 유기체는 고유 한 유전자형을 가지기 때문에 모든 유전자형을 나열 할 방법이 없습니다. 과학자들은 우리가 아직 지구상에 존재하는 2 백만에서 1 조 사이의 종을 발견하지 못했으며, 그들의 게놈을 훨씬 덜 매핑하거나 모든 살아있는 개인의 유전자형을 확인했습니다. 아기가 분당 약 250의 속도로 계속 태어나 기 때문에 이것은 심지어 인간에게는 불가능합니다. 2001 년 전 세계의 유전 학자들이 인간 게놈 매핑 작업을 완료했지만, 특히 환경 영향과의 상호 작용과 관련하여 인간 유전학에 대한 지속적인 발견이 이루어지고 있습니다.
멘델 리언 상속
일부 인간 형질은 유전자형이 있습니다. 예에는 과부의 봉우리, 부착 된 lob 불, 뺨 보조개, 주근깨 및 헌팅턴 무도병 및 혈우병과 같은 질병이 포함됩니다. 이러한 특성은 표현형을 방해하는 합병증없이 각 부모로부터 하나의 대립 유전자를 물려받는 간단한 사례이기 때문에 Mendelian 상속의 예입니다.
예를 들어, 헌팅턴 무도병은 많은 환자가 이미 아이를 낳은 후 중년에 발생하는 유전 적이며 치명적인 신경 퇴행성 질환입니다. 헌팅턴의 대립 유전자가 우세하므로 한 부모가 헌팅턴병에 걸리지 않고 다른 부모는 그렇지 않은 경우, 자손은 고통받는 부모로부터 대립 유전자를 물려 받아 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다. 부모가 둘 다 가지고 있다면, 자손은이 질병에 걸릴 확률이 100 %입니다.
불완전한 침투
많은 인간의 특성은 복잡하며 각 부모로부터 하나의 대립 유전자의 상속으로 간단히 예측할 수 없습니다. 생물 학자들은 자연 (유전학)과 육성 (환경 영향과 삶의 사건)이 우리의 세포 활동에서 신체적 외모와 행동 패턴에 이르기까지 인간의 표현형에 영향을 미친다는 것을 분명히 이해하고 있습니다. 그러나 각 인간의 특성에 얼마나 많은 자연과 양육이 들어가는 지에 대한 명확한 공식은 없으며 비율은 개인마다 다릅니다.
예를 들어, 일부 유전자는 불완전하게 침투하기 때문에 환경에서 특정 조건이 충족되지 않으면 개인의 표현형에 영향을 미치지 않습니다. 사람이 다발성 경화증 또는 루푸스와 같은자가 면역 장애를 유발할 수있는 유전자를 물려받은 경우, 개인은 바이러스 나 담배 또는 약물 남용과 같은 중대한 신체적 스트레스가없는 상태에서 질병을 가져 와서 그 표현형을 발현하지 않을 것입니다. 이 중 많은 부분이 후성 유전학이라는 개념과 관련이 있는데, 특정 시간에 게놈의 특정 부분을 활성화 또는 비활성화하는 신체의 화학 반응에 대한 환경 영향과 관련이 있습니다.
복잡한 요인
너무 많은 인간 특성이 단순한 유전자형으로 나열 될 수없는 다른 이유가 있습니다. 많은 특성은 다른 유전자좌의 여러 대립 유전자에 의해 결정되며, 이는 염색체의 반점입니다. 이러한 특성은 각 부모로부터 하나의 대립 유전자에 의해 결정되는 약 18,000 멘델 리아 상속 특성보다 훨씬 일반적입니다.
인간 형질의 유전자형 목록을 결정하는 또 다른 문제는 유전자형 특성이 표현형에 대한 명확한 개념이 필요하다는 것입니다. 그러나 표현형은 추상적 개념입니다. 모든 개인에 대해 거의 무한한 표현형이 있습니다. 하나의 표현형은 사람의 간 세포의 효소 기능, 간의 크기 또는 색, 같은 체중, 나이 및 성별을 가진 사람과 비교 한 간을 통한 알코올 음료의 대사율 또는 그들의 행동 경향을 설명 할 수 있습니다 알코올을 과도하게하는 등.
혈액형과 같은 환경의 영향을받지 않는 인간 특성도 있지만 다른 특성도 있습니다. 키는 영양 실조, 조기 외상 또는 질병의 영향을받습니다. 보컬 패턴은 일반적으로 소녀들에게 높은 음높이로 말하고 소년들에게는 낮은 음높이로 말하도록 가르치는 사회화의 영향을받습니다. 환경과는 별도로 유전자형을 완전히 괴롭히는 것은 종종 불가능합니다.